Προκειμένου να μάθει από τι θα πεθάνει, ένας καθηγητής του Πανεπιστημίου Στάνφορντ, στην Καλιφόρνια, ανέλυσε το γονιδίωμά του, για να διαπιστώσει ότι διατρέχει αυξημένο κίνδυνο να χάσει τη ζωή του ξαφνικά από την καρδιά του και ότι έχει μία στις τέσσερις πιθανότητες να εκδηλώσει καρκίνο του προστάτη.
Για να μάθει τι του επιφυλάσσει το μέλλον, ο Δρ Στήβεν Κουέικ, καθηγητής Βιο-Μηχανικής στο Στάνφορντ, και οι συνεργάτες του σχεδίασαν έναν αλγόριθμο, που συμπεριέλαβε το DNA και το οικογενειακό και ατομικό ιατρικό ιστορικό του καθηγητή. Από την ανάλυση, που πραγματοποιήθηκε από 30 επιστήμονες που μελέτησαν περισσότερες από 2 εκατομμύρια παραλλαγές των γονιδίων στο DNA του Δρ Κουέικ, προέκυψε ότι έχει 23% πιθανότητες να αναπτύξει στο μέλλον καρκίνο του προστάτη, εξαιτίας της γενετικής του κληρονομιάς, ενώ ο κίνδυνος να πάθει Αλτσχάιμερ είναι μηδαμινός. Τα πιο ανησυχητικά ευρήματα, όμως, αφορούσαν την καρδιά του.
Παρόλο που ο Δρ Κουέικ έχει φυσιολογικά επίπεδα χοληστερόλης, τα γονίδιά του τον κατατάσσουν στις ομάδες πολύ υψηλού κινδύνου για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. «Εντοπίσαμε σπάνιες μεταλλαγές σε τρία γονίδια, οι οποίες σχετίζονται κλινικά με τον αιφνίδιο καρδιακό θάνατο», αναφέρουν ο καρδιολόγος Δρ Γιουάν Ασλεϋ και η ομάδα των γιατρών που ερμήνευσαν τα γενετικά ευρήματα του Κουέικ. Τα γονίδια αυτά είναι τα TMEM43, DSP και MYBPC3.
Επιπλέον, ο Δρ Κουέικ έχει και έναν μακρινό συγγενή ο οποίος πέθανε ξαφνικά στον ύπνο του, στα 19 του χρόνια. Ο έλεγχος άλλων γονιδίων κατέδειξε πως ο Δρ Κουέικ θα αντιδράσει καλά στα φάρμακα που μειώνουν τη χοληστερόλη (στις στατίνες) και ότι είναι απίθανο να παρουσιάσει ανεπιθύμητες ενέργειες σε αυτά.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου